الجمعية المصرية لمرضى ضمور العضلات 3.29

ماهو ضمور العضلات :-

مرض ضمور العضلات او ما يعرف بالحثل العضلي مجموعة الاضطرابات الجينية الوراثية غير الالتهابية يتميز بضعف العضلات و فقدان النسيج العضلي الذي يسوء مع الوقت ، و قد يصيب المرض عضلة او مجموعة من العضلات او جميع عضلات الجسم . دون وجود خلل في الاعصاب او في الجهاز العصبي المركزي. وهناك العديد من الانواع اهمها ضمور العضلات الدوشيني وهو مرض وراثي يتسبب بضعف العضلات و يبدأ بعضلات الحوض ثم ينتقل لباقي انحاء الجسم و يصيب الذكور يصيب 1 من كل 3500 و دا لنوع دوشين فقط اما باقي الانواع ملهاش حصر او نسبه
وان انواع ضمور العضلات لا تقل عن 30 نوع.

تظهر معظم حالات الحثل العضلي في مرحلة الرضاعة او الطفولة المبكرة في حين تظهر الحالات الاخرى في مراحل عمرية متوسطة وتتسبب في الفقدان التدريجي لقدرة المصاب على الحركة .


اسباب ضمور العضلات ضمور العضلات

يحدث المرض نتيجة وجود عوامل وراثية حيث يحدث المرض بسبب خلل جيني .
الفسيولوجياالمرضي ل ضمور العضلات ضمور العضلات

تنتج الاصابة بالضمور العضلي عن الاختلال الجيني في الجينات المسؤولة عن انتاج بروتين ديستروفين ( Dystrophin ) المسؤول عن سلامة التركيبة العضلية وتختلف أنماط الحثل العضلي باختلاف الطفرة الجينية المرتبطة به .


أعراض وعلامات ضمور العضلات ضمور العضلات

من علامات وأعراض مرض ضمور العضلات :

ضعف في العضلات .
عدم القدرة على الحركة تحدث في عمر 7-13 عام.
عدم القدرة على رفع الجفن .
سيلان اللعاب .
الوقوع المتكرر.
نقص حجم العضلة .
صعوبة المشي .
انخفاض مستوى الذكاء.


تشخيص ضمور العضلات ضمور العضلات

يتم تشخيص مرض ضمور العضلات عن طريق :

سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل يكشف عن الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) , التقلصات المفصلية ونقص التوتر العضلي .
فحص تعداد الدم.
خزعة من العضلة المصابة .
تخطيط القلب ECG .
تخطيط العضلات EMG .
فحص انزيم CPK .
فحص وظائف الرئة Pulmonary function test .
فحص الجينات .
انزيمات الكبد Transaminase levels.
فحص الحمض النووي DNA .


علاج ضمور العضلات ضمور العضلات

من الإجراءات العلاجية المتبعة لعلاج مرض ضمور العضلات :

العلاج الطبيعي .

استعمال الاجهزة التي تساعد على المشي و استخدام الكرسي المتحرك وغيره من وسائل الحركة .
الجراحة في بعض الحالات لعلاج انحراف العمود الفقري وتقلصات المفاصل .
جهاز التنفس الليلي لانقطاع النفس اثناء النوم .
العقاقير الدوائية لتحسين قوة العضلات وتأخير تقدم الحالة المرضية.
استخدام الجهاز المنظم لنبض القلب الصناعي لعلاج اضطرابات القلب المرتبطة بالحثل العضلي .


الأدوية المتعلقة ب ضمور العضلات ضمور العضلات

قد يُوصي الطبيب بالعلاج الدوائي التالي لحالات الحثل العضلي : Prednisone ( بريدنيسون ) .


التعايش مع ضمور العضلات ضمور العضلات

نظراً لاحتمالية الاصابة بالعدوى التنفسية في المراحل المتقدمة من الضمور العضلي يُوصى بضرورة تلقي اللُقاحات المُضادة للبكتيريا المُسببة للالتهاب الرئوي وفيروس الانفلونزا .


الوقاية من ضمور العضلات ضمور العضلات

يُوصى بضرورة الاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بالحثل العضلي , فبالرغم من عدم ظهور الأعراض على السيدة المُصابة الا أنها تحمل الجين الذي قد ينتقل الى ابنائها الذكور ويمكن الكشف عن الاصابة بالحثل العضلي بنمط دوشين في 95 % من الحالات أثناء الحمل .


مضاعفات ضمور العضلات ضمور العضلات

- اعتام العين . - الاكتئاب . - الفشل الرئوي . - الجنف ( الانحناء الشاذ للعمود الفقري ) . - تضيق العضلات المحيطة بالمفاصل . - محدودية الحركة . - فقدان القدرة على الاعتناء بالنفس . - اعتلال عضلة القلب وفشل القلب .
مآل/ تكهن ضمور العضلات ضمور العضلات

تعتمد شدة الاصابة بالضمور العضلي على نمطه وبالرغم من التقدم التدريجي للحثل على اختلافه الا ان بعضها يتسبب في الوفاة كما في الحثل العضلي بنمط دوشين .


المصطلح بلغات أخرى ضمور العضلات
العربية ضمور العضلات
Muscular dystrophy الانجليزية
dystrophie musculaire الفرنسية