Dra. Paulina E. Calderillo Cabrera 2.74

¿Necesitas consulta de Genética?
En la actualidad existe poca difusión respecto a Genética; a pesar de no ser nueva, es más actual que las especialidades médicas más conocidas como son: Ginecología, Cirugía, Pediatría, etc. Son múltiples los campos de acción de un genetista, así como muchas las ventajas de recibir asesoramiento genético, es por eso que a continuación enumero los diez motivos de consulta más frecuentes:
1. Una o más malformaciones al nacimiento.
2. Errores innatos del metabolismo detectados por tamiz convencional.
3. Realizar Tamiz Metabólico Ampliado (TMA).
4. Infertilidad masculina o femenina. Al excluirse las principales causas de infertilidad como son: factores hormonales, ginecológicos, inmunológicos, etc. O al haber por lo menos, otro familiar cercano con infertilidad, se requiere valoración por Genética.
5. Tres o más abortos recurrentes en una mujer.
6. Diagnóstico prenatal. Realizar el tamiz prenatal, el cual consiste en un algoritmo de pruebas a lo largo del embarazo para detectar alguna anormalidad en el feto. Todas las pacientes son candidatas a ésta prueba, sin embargo las mujeres que están en mayor riesgo de tener un hijo afectado son:
6a. Mujer embarazada después de los 35 años de edad o padre después de los 45 años.
6b. Alguno de los progenitores portador de algún rearreglo cromosómico o enfermedad genética.
6c. Hijo previo con alguna malformación o síndrome genético.
7. Dos o más personas de una familia afectadas por un padecimiento igual o similar, de cualquier aparato o sistema del cuerpo. Ejemplo: sordo-mudos, enfermedades de debilidad muscular, retraso mental, etc.
8. Cáncer en alguna persona menor a 50 años (excepto leucemias) ó dos o más familiares afectados por el mismo o diferente tipo de cáncer.
9. Persona aparentemente sana que tiene antecedentes familiares de alguna enfermedad genética.
10. Síndrome genético o portadores de rearreglos cromosómicos conocidos en una persona.
Al confirmar un diagnóstico genético o susceptibilidad de presentar una enfermedad genética por antecedentes familiares, se brindará información de: historia natural de la enfermedad (¿qué es? / ¿Cuál es la causa?/ ¿Cómo se comporta? / ¿Fertilidad?), pronóstico (¿Qué más le puede pasar al paciente?, ¿Cuál es el curso normal de la enfermedad? esperanza de vida), tratamiento, riesgos de recurrencia (riesgos de que se presente en otro familiar) para familiares de primero y segundo grado, es decir, padres, hermanos, hijos, primos, tíos y abuelos.