Hong Kong Angelman Syndrome Foundation - 香港天使綜合症基金會 3.3

「天使綜合症」( Angelman Syndrome前稱「快樂木偶症」)早在1965年被Dr Harry Angelman 發現，科學家於1997年確定位於第15號染色體的UBE3A之基因突變為導致AS的原因，共有數個基因「類別」或發病機制能破壞UBE3A，一個為神經系統的發育帶來損害的綜合症。
發病率為1:15,000
由於發展問題在嬰兒早期並不明顯，故此天使綜合症一般不會在初生時期被識別。最常見的確診年齡為二至五歲，其時具特性的行為和特徵會最為明顯。因為有著與眾不同的行為和發展歷程，天使綜合症可以說是一種獨特的病患。
患者的主要病徵包括:
1. 發育遲緩
2. 語言障礙
3. 嚴重功能障礙
4. 頻繁顯露開心的神態
5. 癲癇
6. 睡眠障礙
7. 斜視
8. 口部寬闊、牙齒疏離
9. 餵養問題、吐舌；吸啜／吞嚥障礙