Elle associe :
un retard de développement ;
des anomalies de la respiration ;
des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
le retard mental est absent ou d’intensité variable.