Die DIG-PKU entstand im Dezember 1975 als Zusammenschluss von 8 Elternpaaren, bei deren Kindern PKU diagnostiziert war. Heute hat die DIG-PKU ca. 1.730 Mitglieder. Sie betreut PKU-Betroffene, aber auch Betroffene mit verwandten Eiweißstoffwechselstörungen. Sie ist bundesweit durch 17 Regionalgruppen und vier Gruppen für Organoacidämien, NKH, Tyrosinose und Homocystinurie vertreten.