Asociación "Litoral" Sindrome de Prader Willi 2.45

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara (ER) compleja, resultante de la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 de cromosoma 15 causando discapacidades múltiples desde el nacimiento. Se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 a 30.000 nacidos.
Fue descrita clínicamente en 1956 por los doctores suizos Prader, Labhart y Willi.
Este síndrome conlleva una discapacidad intelectual asociada a numerosos síntomas que cambian con la edad del paciente, como los trastornos de sueño y de conducta, retraso en la maduración sexual, alteración en la regulación de la temperatura corporal, un umbral alto al dolor y escoliosis. Pero las manifestaciones más comunes son la hipotonía de los primeros meses de vida junto con la falta de saciedad y tendencia a la obesidad que suele aparecer más tarde debido a la alteración del hipotálamo.